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沒想到妹妹活了12年,到頭來竟然是個男孩

  沒想到妹妹活了12年,到頭來竟然是個男孩!“13日,來自增城的羅麗娟(化名)看著妹妹性染色體檢驗報告上赫然印著的”XY“字樣,感慨地說。

  兩個月前,羅麗娟帶著患有疝氣的妹妹小蓮來到廣州市兒童醫院就診,結果,從外表上看完全是女孩的小蓮竟被查出體內根本沒有子宮,卵巢和輸卵管等女性生殖器官,反而在腹腔內有一個小小的睾丸。不僅如此,醫生更發現,在小蓮家族的9個親姐姐中,有3個姐姐的情況與小蓮極其相像。根據該院為小蓮其中一個姐姐,今年29歲的羅麗娟所做的乙超顯示,她的腹腔內同樣沒有子宮和卵巢,而且從青春期到現在,她一直沒有月經。為此,專家們懷疑,小蓮的家族是一個罕見的“男性假兩性畸形”家族,4個“女孩”雖然生就一副女性的外觀,但他們身上攜帶的卻是男性基因。

女孩治疝氣被查出男兒身

  今年8月,因為患了疝氣,12歲的小蓮在兩個姐姐的陪同下來到廣州市兒童醫院就診。根據接診的普外科副主任醫師鐘軍介紹,當時,他們在對小蓮進行了相關的檢查後認為,小蓮的疝氣需要手術。然而,就在對小蓮進行術前的乙超檢查時,奇怪的事情出現了,“小蓮從外表上看,完全是一個女孩,可是她的陰道非常短,可以說幾乎沒有,而且乙超提示她體內沒有卵巢和子宮。“鐘醫生連忙將小蓮的情況向普外科主任李成昌報告,經過分析,專家們懷疑小蓮可能是性別畸形,於是決定通過腹腔鏡為小蓮做進一步檢查。

  13日,李成昌主任專門調出了他們為小蓮做腹腔鏡時保留的錄像資料。李主任說,手術當天,他們在小蓮的腹腔裡進行了仔細的查找,仍然沒有發現子宮和卵巢等女性生殖器官,反而在腹腔的右側發現了一個花生大小的圓形物體。醫生懷疑這是一個睾丸,當場取出標本進行病理活檢。結果,檢驗顯示這個物體確實就是睾丸。醫生懷疑,小蓮外觀上雖然是女性,但其性別實際上是男性,這在醫學上稱之為“男性假兩性畸形”。

  “我們當場停止了手術”,鐘醫生說,並將小蓮的情況告知了一直等候在手術室外的兩個姐姐。“誰知,小蓮的兩個姐姐一聽,臉色都變了,她們惶恐的說:'我們從小就沒有來過月經,結婚已經好幾年了,可一直沒懷上孩子,在增城的醫院看不孕,醫生也說我們好像沒有卵巢和子宮,我們會不會也和妹妹一樣呀?“

父親染色體變異生出畸形兒

  為了進一步確診,兒童醫院決定為小蓮進行染色體的檢測。經過近一個多月的檢測,報告終於在昨天送到了鐘醫生的手上。檢測結果顯示,在小蓮體內的46對染色體中,代表性別的染色體組合為曳,這一結果證實了醫生們的推測,小蓮根本就是一個男孩!(組合若為二十則證明是女性)

  而更讓人吃驚的是,在小蓮的家族中,出現“男性假兩性畸形”的並非只有小蓮一人。二姐羅麗娟告訴醫生,她們的父母一共生了10個孩子,除了一個夭折外,其餘 9個都是女孩。可是,在這 9個女孩中,除了小蓮,還有 3個孩子(包括羅麗娟)從小就沒有月經,結婚後一直不孕,而且她們都發現自己的腹股溝附近有個小小的腫塊。根據羅麗娟提供的情況,兒童醫院的醫生為她進行了乙超檢查,果然發現羅麗娟體內同樣沒有子宮,卵巢等女性生殖器官,高度懷疑她也是個“假兩性人”。

  鐘醫生說,造成“男性假兩性畸形”的原因主要是因為父親在孕育子女的過程中,其中一有染色體發生了變異。生出來的孩子雖然是男孩,但他們的外陰部以及其他代表男性的器官對雄性激素不敏感,所以他們的外生殖器會發育成女性的形態,有短小的陰道,青春期乳房也會發育,就連他們的外貌,心理等也都是女性化的。

出路:切除睾丸“做”成女性

  我今年29歲,另一個可能也患了'假兩性畸形'的姐姐今年已經 30歲了,我們都在幾年前結了婚,婚前雖然也覺得自己的身體可能有點問題,可一直以為自己只是內分泌失調,來不了月經,吃點藥就能好,完全沒想到自己竟然是個'男人'... ...“昨日,羅麗娟在接受記者採訪時顯得特別徬徨。

  鐘醫生說,根據她們對羅麗娟的檢查,她的情況稍微比小蓮好一點,因為她有一個基本正常的女性陰道。所以,她和另一個懷疑有病的姐姐在婚後基本都能過上正常的性生活。按照羅家這四姐妹的情況來看,除了小蓮,其餘三姐妹最終還需要通過性染色體的檢測,才能確定性別到底是男還是女。

  不過,按照目前的醫學水平,基因是無法改變的,就像小蓮,他的外形,聲音,心理和社會角色都是按照女性的特徵來發育的,所以醫生為她制定的治療方案是待小蓮的生長發育基本穩定後,將小蓮“做”成女性,為她切除睾丸,再造一個人工陰道,適當使用雌激素,這樣一來,小蓮除了不能生育之外,完全可以繼續像一個正常的女性一樣生活。但是,他體內的男性基因是無法改變。

  兒童醫院普外科的李成昌主任指出,像羅家這樣 9個姐妹中有4個“假兩性畸形”的病例非常罕見,他們還是頭一次碰到。


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